Évaluation des connaissances (partie I)

Louise est une fillette de trois ans qui se distingue de ses camarades de classe par sa grande taille et un léger retard dans l’acquisition du langage. Lorsque ses parents consultent le médecin traitant, celui-ci leur propose de déterminer le caryotype de Louise. Cet examen génétique révèle que la fillette possède une particularité chromosomique, le syndrome « triplo X ».

En tant que généticien, expliquez aux parents de Louise comment méiose et fécondation maintiennent normalement la stabilité du caryotype. Précisez ensuite comment une perturbation au cours de la méiose d’un des parents peut aboutir à la présence de trois chromosomes X dans le caryotype de leur fille.

Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré et une conclusion. Il sera illustré de schémas dans lesquels on ne représentera, pour chaque cellule, que les chromosomes sexuels et une autre paire de chromosomes.

DocumentCaryotype de Louise

D’après Docteur Hélène Zattara, Unité de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone.